Problematika DFVII a DEPOH
Zde naleznete originální článek o problematice srážlivosti krve v originální verzi. Níže je pak překlad do českého jazyka.
https://deerhoundhealth.org/health-issues/bleeding-problems/
Deerhound health
Two unrelated bleeding disorders have been identified in Deerhounds to date, both of which typically happen when a Deerhound undergoes surgery or experiences major trauma:
Factor VII deficiency (FVIID) can affect a dog’s ability to form clots, so tends to happen during surgery. It is treated by giving the affected dog plasma from a dog without FVII deficiency.
Delayed Post-operative Hemorrhage (DEPOH—also sometimes called Delayed Bleeding Syndrome or hyperfibrinolysis) is a disorder of clot stability, not clot formation, which is why the bleeding is usually (but not always) delayed, typically starting within 24–48 hours after surgery or major trauma. It is prevented or treated with aminocaproic acid or tranexamic acid.
These issues are unrelated and not mutually exclusive: It is entirely possible for a Deerhound to have both Factor VII deficiency and DEPOH—that is, to be at risk of excessive bleeding both during and after surgery/injury.
A genetic test for FVIID is widely available (here is a list of some labs that offer it), and a genetic test for DEPOH is available from Washington State University*. It is recommended that all Deerhound owners know the genetic status of their dogs for both FVIID and DEPOH so preparations can be made should a dog affected by one or both of these conditions need surgery or suffer from major injuries.
Factor VII Deficiency
Factor VII Deficiency (FVIID) occurs when a dog has no copies of the normal Factor VII gene and instead has two copies of a variant form of the gene. This condition is found in several breeds, including Deerhounds, and also mixed-breed dogs. The disease can affect dogs of either sex.
The Factor VII gene contains instructions for making a protein called Factor VII, which helps blood to clot. The Factor VII protein made by the variant form of the gene does not work as efficiently as that made by the normal form of the gene. As a result, Deerhounds with Factor VII deficiency can have trouble making effective blood clots and so are at higher risk of excessive bleeding during surgery or a major trauma (such as being hit by a car).
The Factor VII variant is inherited as an autosomal recessive gene, so a dog can be either clear (no copies of the variant), a carrier (one copy of the variant), or affected (two copies of the variant). Only an affected Deerhound has an increased risk of excessive bleeding. Dogs that are clear or carriers form blood clots normally.
Affected Deerhounds have no problems day-to-day and lead normal lives but have a higher risk of bleeding during surgery or trauma. Some FVII-affected Deerhounds have no problems during surgery, some have mild bleeding, and others bleed severely and can die. We don’t know what the increased risk of bleeding is. If they are going to bleed, dogs with Factor VII deficiency usually start to bleed during surgery.
A blood test called a Prothrombin Time (PT) can provide some information on an affected dog’s likelihood to bleed due to FVII deficiency and is good to run on affected dogs before surgery. It can also be run on dogs whose FVII status isn’t known to get a better idea of their bleeding risk.
If bleeding starts during surgery, it can be treated with plasma from a dog without Factor VII deficiency. It is important to know that not all veterinary clinics have plasma on hand; should an affected dog need surgery it is essential they go somewhere that has plasma in case a problem occurs. Breeders should discuss with their vets the potential risks should a Factor-VII-affected bitch need a c-section, and owners of affected dogs should make sure that their dogs’ records note in a prominent place that their dog is affected and a plan is in place should their dog need surgery or is severely injured.
There is a genetic test available for Factor VII Deficiency in Deerhounds, and all Deerhound owners should know the Factor VII status of their dogs. Knowing Factor VII status is included in the Health Testing Guidelines for the SDCA Code of Ethics for both puppies and adults, and responsible breeders tell puppy buyers in writing whether or not their puppy is affected based on either test results or knowledge of the parents’ Factor VII status. Many of the labs on the OFA’s list of labs run the Factor VII genetic test.
For breeders, the goal should be to never produce an affected individual. A Factor VII-clear Deerhound (no copies of the mutation) can be bred to mates of any Factor VII status. A Deerhound that is a Factor VII carrier (one copy of the mutation) or that has Factor VII deficiency (two copies of the mutation) should be bred only to a mate that is Factor VII-clear. Remember, a genetic test should not alter WHO gets bred, only WHO the dog gets BRED TO. It is only through using all of the bloodlines we have that we’ll be able to maximize the effectiveness of the tests and improve the health of our breed, so no dog or line should be eliminated from breeding because of Factor VII genetic status, especially in light of our shrinking gene pool.
The important thing is every Deerhound owner should know the Factor VII status of their dogs so proper precautions can be taken for affected dogs should surgery be needed or trauma occurs.
Here is more information on Factor VII Deficiency.
Delayed Post-operative Hemorrhage
Delayed Post-operative Hemorrhage (DEPOH), sometimes also called Delayed Bleeding Syndrome or hyperfibrinolysis, occurs when a dog has one or two copies of a variant form of a gene that is involved in preventing blood clots from dissolving until after a wound has healed. This condition is found in several breeds, including Deerhounds, and also mixed-breed dogs. The disease can affect dogs of either sex.
When a blood clot forms to stop a wound from bleeding, the clot normally is dissolved after the wound heals. A normal DEPOH gene contains instructions for making a protein that prevents blood clots from dissolving. But the protein made by the variant form of the gene does not work as efficiently as that made by the normal form of the gene. As a result, blood clots in Deerhounds with DEPOH can dissolve prematurely after major surgery or trauma. Problems, including severe skin bruising and bleeding from the wound, are typically first noticed one or two days after surgery or injury but have been seen as early as right after surgery.
The variant causing DEPOH is inherited as a dominant gene with incomplete penetrance, so dogs are either clear (no copies of the mutation) or affected (having one or two copies of the gene). Current research shows that, compared to a clear dog, a dog with one copy of the DEPOH variant is 28 times more likely to experience delayed bleeding, while a dog with two copies is 1235 times more likely to experience delayed bleeding.
Dogs that have one or two copies of the DEPOH variant have no problems day-to-day and lead normal lives, but they have a higher risk of bleeding after surgery or trauma. For reasons not yet understood, affected dogs (especially dogs with only one copy of the DEPOH variant) can undergo surgery without experiencing delayed bleeding problems. But if delayed bleeding does occur, it can be fatal, particularly if it isn’t caught soon after it starts.
Most bleeding starts within 24–48 hours after surgery, although there are cases where it starts earlier. There is no way to predict how an individual DEPOH-affected dog will react during or after major surgery. Bleeding can be prevented and/or treated with administration of aminocaproic acid (also known by its brand name, Amicar) or tranexamic acid. One of these drugs should be given prophylactically to dogs with two copies of the DEPOH variant (homozygous affected dogs) beginning the day of surgery at least three hours prior to the procedure and then three times daily for five days. For dogs with one copy of the DEPOH variant (heterozygous affected) or dogs whose genetic status is unknown, closely monitoring the dog for 48 hours after surgery/injury, having the drug on hand, and giving it if signs of hemorrhage develop will usually be effective. Owners who choose to monitor should make sure the hospital has 24-hour coverage and some aminocaproic or tranexamic acid on hand if the dog is staying overnight. Please note: most veterinary clinics do not stock either of these two medications, so owners of dogs with one or two copies of the DEPOH mutation or whose dogs’ DEPOH status isn’t known are encouraged to keep an up-to-date supply.
There may be a risk of thrombosis if given to unaffected individuals.
Dogs that have a bleeding episode post-operatively or after major trauma should be treated immediately with either aminocaproic acid or tranexamic acid, the first dose given IV slowly, if possible (if not, give the drug orally), and subsequent doses given every 8 hours orally if the dog can take meds that way. Treatment usually continues for five days.
There is now a genetic test for DEPOH available at Washington State University*. (Currently Washington State University is the only lab running the test.) Clear dogs will not need aminocaproic acid or tranexamic acid post-operatively, but dogs with one copy of the DEPOH mutation will need one of those medications on hand and given if needed, and dogs with two copies of the DEPOH mutation need to be given one of the medications the day of and for five days after surgery.
All Deerhound owners should know the DEPOH status of their dogs. Knowing DEPOH status is included in the Health Testing Guidelines for the SDCA Code of Ethics for both puppies and adults, and responsible breeders tell puppy buyers in writing whether or not their puppy is affected based on either test results or knowledge of the parents’ DEPOH status.
For breeders, the goal should be to never produce an affected individual. A DEPOH-clear Deerhound (no copies of the mutation) can be bred to mates of any DEPOH status. A Deerhound that has one or two copies of the DEPOH mutation should be bred only to a mate that is DEPOH-clear. Remember, a genetic test should not alter WHO gets bred, only WHO the dog gets BRED TO. It is only through using all of the bloodlines we have that we’ll be able to maximize the effectiveness of the tests and improve the health of our breed, so no dog or line should be eliminated from breeding because of DEPOH genetic status, especially in light of our shrinking gene pool.
A new genetic test is extremely exciting news for us, but PLEASE remember that this is a treatable and preventable problem: what this test is going to tell us is which dogs are at risk of post-operative bleeding and need treatment with aminocaproic acid or tranexamic acid. We are NOT saying that dogs should be removed from the gene pool because they have this mutation. OUR GENE POOL CANNOT AFFORD TO BE REDUCED ANY MORE. So please: although everyone’s first instinct is to remove dogs with a potentially harmful mutation from breeding programs, we need to change our thinking to just take DEPOH status into account when planning breedings and to inform puppy buyers of their puppy’s DEPOH status—just like Factor VII.
The important thing is every Deerhound owner should know the DEPOH status of their dogs so proper precautions can be taken for affected dogs should surgery be needed or trauma occurs.
Here are some Frequently Asked Questions on DEPOH.
Here is more information on aminocaproic acid.
Here is more information on tranexamic acid.
Here is Dr. Court’s presentation at the 2021 National Specialty.
Read this article on how these two variants were discovered in Deerhounds.
* As part of the patent agreement between WSU and the SDCA, a small royalty from DEPOHGEN™ test sales will be returned to the SDCA.
Překlad :
Deerhound a zdraví
U deerhoundů byly dosud identifikovány dvě nesouvisející krvácivé poruchy, které se obvykle vyskytují, když deerhound podstoupí operaci nebo zažije velké trauma:
• Nedostatek faktoru VII (FVIID) může ovlivnit schopnost psa tvořit sraženiny, takže k němu obvykle dochází během operace. Léčí se podáním plazmy postiženému psovi od psa bez deficitu FVII.
• Oožděné pooperační krvácení (DEPOH – někdy také nazývané Syndrom opožděného krvácení nebo hyperfibrinolýza) je porucha stability sraženiny, nikoliv její tvorba, a proto je krvácení obvykle (ale ne vždy) opožděné, zpravidla začíná během 24–48 hodin po operaci nebo velkém traumatu. Předchází se mu nebo se léčí kyselinou aminokapronovou nebo tranexamovou (lék Exacyl).
Tyto problémy spolu nesouvisí a vzájemně se nevylučují: Je zcela možné, že deerhound má nedostatek faktoru VII i DEPOH – to znamená, že je vystaven riziku nadměrného krvácení jak během operace/úrazu, tak po ní.
Genetický test na FVIID je široce dostupný (zde je seznam některých laboratoří, které jej nabízejí) a genetický test na DEPOH je dostupný na Washington State University*. Doporučuje se, aby všichni majitelé deerhoundů znali genetický stav svých psů jak na FVIID, tak na DEPOH, aby bylo možné provést přípravu, pokud pes postižený jedním nebo oběma z těchto stavů potřebuje operaci nebo je vážně zraněný.
Nedostatek faktoru VII
Nedostatek faktoru VII (FVIID) nastává, když pes nemá žádné kopie normálního genu faktoru VII a místo toho má dvě kopie variantní formy genu. Tento stav se vyskytuje u několika plemen, včetně deerhoundů a také u psů smíšených plemen. Nemoc může postihnout psy obou pohlaví.
Gen faktoru VII obsahuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného faktor VII, který napomáhá srážení krve. Protein faktoru VII vytvořený variantní formou genu nefunguje tak efektivně jako protein vytvořený normální formou genu. V důsledku toho mohou mít deerhoundi s nedostatkem faktoru VII problémy s tvorbou účinných krevních sraženin, a tak jsou vystaveni vyššímu riziku nadměrného krvácení během operace nebo velkého traumatu (jako je sražení autem).
Varianta faktoru VII se dědí jako autozomálně recesivní gen, takže pes může být buď čistý (žádné kopie varianty), přenašeč (jedna kopie varianty) nebo postižený (dvě kopie varianty). Pouze postižený deerhound má zvýšené riziko nadměrného krvácení. Psi, kteří jsou čistí nebo přenašeči normálně tvoří krevní sraženiny.
Postižení deerhoundi nemají každodenní problémy a vedou normální život, ale mají vyšší riziko krvácení během operace nebo úrazu. Někteří deerhoundi postižení FVII nemají během operace žádné problémy, někteří mají mírné krvácení a jiní krvácejí silně a mohou zemřít. Nevíme, jaké je zvýšené riziko krvácení. Pokud budou krvácet, psi s nedostatkem faktoru VII obvykle začnou krvácet během operace.
Krevní test nazývaný protrombinový čas (PT) může poskytnout určité informace o pravděpodobnosti krvácení postiženého psa v důsledku nedostatku FVII a je dobré jej před operací provést. Může být také proveden psů, u kterých není znám stav FVII, abychom získali lepší představu o riziku jejich krvácení.
Pokud krvácení začne během operace, může být léčeno plazmou psa bez deficitu faktoru VII. Je důležité vědět, že ne všechny veterinární kliniky mají takovou plazmu po ruce; pokud by postižený pes potřeboval operaci, je nezbytné, aby šel někam, kde je plazma pro případ problému k dispozici. Chovatelé by měli prodiskutovat se svými veterináři možná rizika, pokud by fena postižená faktorem VII potřebovala císařský řez, a majitelé postižených psů by se měli ujistit, že záznamy jejich psů v lékařské dokumentaci zaznamenávají, že je jejich pes postižen, a jsou kdykoliv dostupné, pokud by jejich pes potřeboval operaci nebo byl vážně zraněn.
K dispozici je genetický test na nedostatek faktoru VII u deerhoundů a všichni majitelé deerhoundů by měli znát stav faktoru VII u svých psů. Znalost výsledku testu faktoru VII je zahrnuta v pokynech pro zdravotní testování pro etický kodex SDCA pro štěňata i dospělé a odpovědní chovatelé písemně sdělují kupujícím štěňat, zda je jejich štěně postiženo nebo ne na základě výsledků testů nebo znalosti faktoru rodičů. Mnoho laboratoří na seznamu laboratoří OFA provádí genetický test faktoru VII.
Pro chovatele by mělo být cílem nikdy nevyprodukovat postiženého jedince. Deerhound s čistým faktorem VII (žádné kopie mutace) může být chován s partnery s jakýmkoliv statusem faktoru VII. Deerhound, který je přenašečem faktoru VII (jedna kopie mutace) nebo který má nedostatek faktoru VII (dvě kopie mutace), by měl být chován pouze s partnerem, který je čistý, bez faktoru VII. Pamatujte si, že genetický test by neměl změnit na kom bude chováno, pouze KOHO pes dostane jako partnera v chovu. Pouze použitím všech krevních linií, které máme, budeme schopni maximalizovat účinnost testů a zlepšit zdraví našeho plemene, takže žádný pes ani linie by neměli být vyřazeni z chovu kvůli genetickému stavu faktoru VII, zejména ve světle našeho zmenšujícího se genofondu.
Důležité je, že každý majitel deerhounda by měl znát stav faktoru VII u svých psů, aby bylo možné u postižených psů přijmout vhodná opatření, pokud by byl nutný chirurgický zákrok nebo by došlo k úrazu.
Opožděné pooperační krvácení
Opožděné pooperační krvácení (DEPOH), někdy také nazývané Syndrom zpožděného krvácení nebo hyperfibrinolýza, nastává, když má pes jednu nebo dvě kopie variantní formy genu, který se podílí na zabránění rozpuštění krevních sraženin, dokud se rána nezahojí. Tento stav se vyskytuje u několika plemen, včetně deerhoundů a také u psů smíšených plemen. Nemoc může postihnout psy obou pohlaví.
Když se vytvoří krevní sraženina, která zastaví krvácení z rány, se tato po zahojení rány normálně rozpustí. Normální gen DEPOH obsahuje genetické instrukce pro výrobu proteinu, který zabraňuje rozpouštění krevních sraženin. Ale protein vytvořený variantní formou genu nefunguje tak efektivně jako protein vytvořený normální formou genu. V důsledku toho se krevní sraženiny u deerhoundů s DEPOH mohou předčasně rozpustit po velké operaci nebo traumatu. Problémy, včetně těžkých kožních hematomů a krvácení z rány, jsou obvykle poprvé zaznamenány jeden nebo dva dny po operaci nebo zranění, ale byly pozorovány již bezprostředně po operaci.
Varianta způsobující DEPOH se dědí jako dominantní gen s neúplnou penetrací, takže psi jsou buď čistí (žádné kopie mutace) nebo postižení (mají jednu nebo dvě kopie genu). Současné výzkumy ukazují, že ve srovnání s čistým psem je u psa s jednou kopií varianty DEPOH 28krát vyšší pravděpodobnost opožděného krvácení, zatímco u psa se dvěma kopiemi je pravděpodobnost opožděného krvácení 1235krát vyšší.
Psi, kteří mají jednu nebo dvě kopie varianty DEPOH, nemají každodenní problémy a vedou normální život, ale mají vyšší riziko krvácení po operaci nebo traumatu. Z dosud nepochopených důvodů mohou postižení psi (zejména psi s pouze jednou kopií varianty DEPOH) podstoupit operaci bez opožděných problémů s krvácením. Pokud však dojde k opožděnému krvácení, může být smrtelné, zejména pokud není zachyceno brzy po jeho začátku.
Většina krvácení začíná během 24–48 hodin po operaci, i když existují případy, kdy začne dříve. Neexistuje způsob, jak předpovědět, jak bude jednotlivý pes postižený DEPOH reagovat během nebo po velkém chirurgickém zákroku. Krvácení lze předcházet a/nebo jej léčit podáváním kyseliny aminokapronové (známé také pod obchodním názvem Amicar) nebo kyseliny tranexamové (Exacyl). Jeden z těchto léků by měl být podáván profylakticky psům se dvěma kopiemi varianty DEPOH (homozygotně postižení psi) počínaje dnem operace nejméně tři hodiny před výkonem a poté třikrát denně po dobu pěti dnů. Pro psy s jednou kopií varianty DEPOH (heterozygotně postižené) nebo psy, jejichž genetický stav není znám, je obvykle nutné pečlivě sledovat psa po dobu 48 hodin po operaci/zranění, mít lék po ruce a podat jej, pokud se objeví efektivní známky krvácení.. Vlastníci, kteří se rozhodnou stav monitorovat, by se měli ujistit, že nemocnice má 24hodinové pokrytí a po ruce nějakou kyselinu aminokapronovou nebo tranexamovou, pokud pes zůstane přes noc. Vezměte prosím na vědomí: většina veterinárních klinik nemá na skladě ani jeden z těchto dvou léků, takže majitelé psů s jednou nebo dvěma kopiemi mutace DEPOH nebo u psů, jejichž stav DEPOH není znám, jsou vyzýváni, aby udržovali aktuální zásoby.
Při podávání nepostiženým jedincům může hrozit riziko trombózy.
Všichni majitelé deerhoundů by měli znát stav DEPOH svých psů. Znalost stavu DEPOH je zahrnuta do Směrnic zdravotního testování pro Etický kodex SDCA pro štěňata i dospělé a zodpovědní chovatelé sdělují kupujícím štěňat písemně, zda je jejich štěně postiženo nebo ne na základě výsledků testů nebo znalosti stavu DEPOH rodičů. .
Pro chovatele by mělo být cílem nikdy nevyprodukovat postiženého jedince. Deerhound s čistým DEPOH (žádné kopie mutace) může být v chovu spojen s partnery s jakéhokoli stavu DEPOH. Deerhound, který má jednu nebo dvě kopie mutace DEPOH, by měl být spojován v chovu pouze s partnerem, který je bez DEPOH. Pamatujte si, že genetický test by neměl změnit na KOM bude chováno, ale s KÝM bude jedinec v chovu spojen. Pouze použitím všech krevních linií, které máme, budeme schopni maximalizovat účinnost testů a zlepšit zdraví našeho plemene, takže žádný pes nebo linie by neměl být vyřazen z chovu kvůli genetickému stavu DEPOH, zejména v světlem našeho zmenšujícího se genofondu.
Nový genetický test je pro nás mimořádně vzrušující zprávou, ale pamatujte, prosím, že se jedná o léčitelný problém, kterému lze předcházet: tento test nám řekne, kteří psi jsou ohroženi pooperačním krvácením a potřebují léčbu kyselinou aminokapronovou nebo tranexamovou. NEŘÍKÁME, že by psi měli být odstraněni z genofondu, protože mají tuto mutaci. NÁŠ GENOVÝ FOND SI NEMŮŽE DOVOLIT VÍCE SNÍŽENÍ. Takže prosím: i když je prvním instinktem každého odstranit psy s potenciálně škodlivou mutací z chovatelských programů, musíme změnit naše myšlení tak, abychom při plánování chovu vzali v úvahu pouze stav DEPOH a informovali kupující štěňat o stavu DEPOH jejich štěňat – stejně jako Factor VII.
Důležité je, že každý majitel deerhoundů by měl znát stav DEPOH u svých psů, aby bylo možné u postižených psů přijmout vhodná opatření, pokud by byla nutná operace nebo by došlo k úrazu.